Analysenspektrum des IMG

Methoden

  • Klassische mikroskopischen Chromosomen*- (Karyotyp) und FISH-Analysen*
  • Chromosomale Mikroarray Analysen zum Nachweis von Mikrodeletions-/Duplikationssyndromen aus Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut und Gewebebiopsien.
  • Chromosomale Mikroarray Analysen an Polkörpern im Rahmen der assistierten Reproduktion
  • Nicht invasive Pränataldiagnostik (NIPT) an mütterlichem Blut auf die häufigen Trisomien und Aneuploidien von Chromosm X und Y als auch auf gröbere Abweichungen der Chromosomen 1-22
  • Pharmakogenetik-Screening mittels SNP-Array-Technik in Kooperation mit der Klinik für Klinische Pharmakologie und Toxikologie
  • Gen-(Panel)-Diagnostik*
  • Exom-Sequenzierung bei Krankheitsbildern:
    • Neuromuskuläre und neurodegenerative Erkrankungen (insbesondere auch Autismus, Entwicklungsverzögerung/geistige Behinderung, Epilepsie, Fehlbildungen, m. Hypotonie, Mikrozephalie, Makrozephalie)
    • Seltene genetische Krankheiten (Orphan Disease; insbesondere auch Fehlbildungs- und Dysmorphie-Syndrome, angeborene Herzfehler, Schwerhörigkeit, Ziliopathien)
    • Blut, Gerinnung, Immunsystem (insbesondere auch SCID, HLH)
    • Haut-, Bindegewebe, Knochenerkrankungen (insbesondere auch Skelettdysplasien)
    • Hereditäre Krebserkrankungen (falls nicht auf Genpanel)
    • Metabolische und endokrine Krankheiten
    • Mitochondriale Erkrankungen (nukleäre Gene)
    • Urogenitalsystem, Fertilitätsstörungen, Sterilität (insbesondere auch Nierenerkrankungen, Hypogonadismus)

*Alphabetische Liste der angebotenen Analysen bei Verdacht auf

(weitere Analysen auf Anfrage)

 

22q11 Syndrome

A

Achondroplasia

Adams-Oliver Syndrom

Adenokarzinom

Adrenokortikales Karzinom

Akrocallosales Syndrom

Alagille Syndrom

Alport Syndrom

Alzheimer Erkrankung

Amyloidosen

Anauxetische Dysplasie

Angelman Syndrom

Aniridie

Aortenaneurysma

Apert Syndrom

Ataxia Telangetasia

B

Baller-Gerold Syndrom

Bardet-Biedl Syndrom

Basalzellkarzinom, Gorlin Syndrom

Beckwith-Wiedemann Syndrom

Birth-Hogg-Dubé Syndrom

Blepharophimose-Ptosis-Epikanthus

     inversus Syndrom

Bloom’s Syndrom

Brooke-Spiegler Syndrom

Brust- Ovarial- Krebs

C

CATCH22

CATSHL

Cerebrale Arteriopathie

Cervix Karzinom

CHARGE-Syndrom

Charcot-Marie-Tooth Erkrankung

Cherubismus

Christianson Syndrom

Cleidocraniale Dysplasie

Coffin-Lowry Syndrom

Cohen Syndrom

Cornelia de Lange Syndrom

Costello Syndrom

Cholestasen

Craniosynosthose Syndrome

CRASH/MASA Syndrom

Cri-du-chat Syndrom

Crouzon Syndrom

Cutis Laxa

Cylindromatosis fam.

Cystische Fibrose

D

DiGeorge Syndrom

Down Syndrom

Dravet Syndrom

E

Ehlers Danlos Syndrom

Eiigkeitstestung bei Mehrlingen

Emberger Syndrom

Endokrine Neoplasie type I

Endometrium-Karzinom

Epileptische Encephalopathie

F

Fabry Erkrankung

Fanconi Anämie

FG / Lujan-Fryns Syndrom

FGFR3-bedingte Syndrome

Floating Harbor Syndrom

Fragiles X Syndrom

G

Gastrointestinaler Stromatumor

Gaumenspalten

Generalisierte Lipodystrophie

Goldberg-Shprintzen Syndrom

H

Hamartoma Tumor Syndrom

Hereditäre Pankreatitis

Hemimegalencephalus-Syndrome

Hepatozelluläres Karzinom

Hirschsprung Syndrom

Homozystinurie

HMSN/HNPP

Hydocephalus

Hydrocephalus with medial diverticulum

Hypochondroplasie

Hypophysenadenom

I

J

K

Kabuki-Syndrom

KBG-Syndrom

Kleefstra Syndrom

Klinefelter Syndrom

Knorpel Haar Hypoplasie

Kolonkarzinom, nonpolyposis

Kolonkarzinom, mismatch repair Gene

Kolorektales Karzinom

L

Langer-Giedion Syndrom

Leiomyomatose

Leopard Syndrom

Li-Fraumeni Syndrom

Lippen-Kiefer-Gaumenspalte

Lymphom, non-Hodgkin

Lynch Syndrom

M

M. Alexander

M. Alzheimer

Magenkarzinom

Marfan Syndrom

Medulloblastoma

Megalencephaly

Melanoma

Mikrodeletionen

Mittralklappenprolaps

MODY

MOPD2

Mosaic varieg. Aneuploidy

Mowat-Wilson Syndrom

Muenke Syndrom

Mukoviszidose

N

Neuroblastom

Neuroblastom mit Hirschsprung

Neurofibromatosis

Nijmegen breakage Syndrom

Noonan Syndrom

O

Ösophaguskarzinom

Osteochondrom

Osteogenesis Imperfecta

Osteoglophone Dysplasie

Osteosarcom

P

Pancreas Karzinom

Pankreatitis

Paragangliom

Parathyroid Karzinom

Perlman Syndrom

Pfeiffer Syndrom

Phäochromocytom

Pitt-Hopkins Syndrom

Pleuropulmonary Blastoma

Polypose

Polyzystische Nieren

Popliteal Pterygium Syndrom

Prostatakrebs

Prader-Willi Syndrom

Pseudohypoparathyreoidismus

PTEN Hamartoma Tumor Syndrom

Q

R

Radioulnare Synostose mit  amegakaryoctotischer Thrombozytopenie

Rasopathien

Retinoblastom

RETT (-like) Syndrom

Rhabdoid Tumor

Rubinstein Taybi Syndrom

S

Saethre-Chotzen Syndrom

Schilddrüsenkarzinom

Schwerhörigkeit (Cx26)

SHOX-assoziierter Kleinwuchs

Shwachman-Bodian-Diamond Syndrom

Shprintzen Syndrom

Silver-Russell Syndrom

Simpson-Golabi-Behmel Syndrom

Smith-Lemli-Opitz Syndrom

Smith-Magenis Syndrom

Sotos Syndrom

Spinale Muskelatrophie

Stickler Syndrom

Supravalvuläre Aortenstenose

T

Thanatophore Dysplasie

Thyroid Karzinom

Trichoepitheliom

Trichorhinophalageales Syndrom

Trisomien

Tuberöse Sklerose

Turner Syndrom

U

Uniparentale Disomie

V

Van-der-Woude Syndrom

Velocardiofaciales Syndrom

Von Hippel-Lindau

W

WAGR Syndrom

Weaver Syndrom

Werner Syndrom

Williams-Beuren Syndrom

Wilms Tumor

Wolf-Hirschhorn Syndrom

X

Xeroderma pigmentosum

Y

Z

Ziliopathien

Zystische Fibrose