Klassische mikroskopischen Chromosomen- (Karyotyp) und FISH-Analysen
Chromosomale Mikroarray Analysen zum Nachweis von Mikrodeletions-/Duplikationssyndromen aus Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut und Gewebebiopsien.
Chromosomale Mikroarray Analysen an Polkörpern im Rahmen der assistierten Reproduktion
Nicht invasive Pränataldiagnostik(NIPT) an mütterlichem Blut auf die häufigen Trisomien und Aneuploidien von Chromosm X und Y als auch auf gröbere Abweichungen der Chromosomen 1-22
Präimplantationsdiagnostik (PGT-M, PGT-SR, PGT-A)
MLPA- und Sanger-Analysen bei diversen Krankheiten
Uniparentale Disomie / Methylierungstests
Gen-Diagnostik (Panel- oder Exom-Sequenzierung) für fast alle monogenen Krankheitsbilder, z.B.:
Neuromuskuläre und neurodegenerative Erkrankungen (insbesondere auch Autismus, Entwicklungsverzögerung/geistige Behinderung, Epilepsie, Fehlbildungen, m. Hypotonie, Mikrozephalie, Makrozephalie)
Seltene genetische Krankheiten (Orphan Disease; insbesondere auch Fehlbildungs- und Dysmorphie-Syndrome, angeborene Herzfehler, Schwerhörigkeit, Ziliopathien)
Blut, Gerinnung, Immunsystem (insbesondere auch SCID, HLH)
Haut-, Bindegewebe, Knochenerkrankungen (insbesondere auch Skelettdysplasien)
Hereditäre Krebserkrankungen (falls nicht auf Genpanel)
Metabolische und endokrine Krankheiten
Mitochondriale Erkrankungen (nukleäre Gene)
Urogenitalsystem, Fertilitätsstörungen, Sterilität (insbesondere auch Nierenerkrankungen, Hypogonadismus)
Trinukleotid-Repeat-Analysen bei folgenden Krankheiten/Loci: