Analysenspektrum des IMG

  • Klassische mikroskopischen Chromosomen- (Karyotyp) und FISH-Analysen
  • Chromosomale Mikroarray Analysen zum Nachweis von Mikrodeletions-/Duplikationssyndromen aus Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut und Gewebebiopsien.
  • Chromosomale Mikroarray Analysen an Polkörpern im Rahmen der assistierten Reproduktion
  • Nicht invasive Pränataldiagnostik (NIPT) an mütterlichem Blut auf die häufigen Trisomien und Aneuploidien von Chromosm X und Y als auch auf gröbere Abweichungen der Chromosomen 1-22
  • Präimplantationsdiagnostik (PGT-M, PGT-SR, PGT-A)
  • MLPA- und Sanger-Analysen bei diversen Krankheiten
  • Uniparentale Disomie / Methylierungstests
  • Gen-Diagnostik (Panel- oder Exom-Sequenzierung) für fast alle monogenen Krankheitsbilder, z.B.:
    • Neuromuskuläre und neurodegenerative Erkrankungen (insbesondere auch Autismus, Entwicklungsverzögerung/geistige Behinderung, Epilepsie, Fehlbildungen, m. Hypotonie, Mikrozephalie, Makrozephalie)
    • Seltene genetische Krankheiten (Orphan Disease; insbesondere auch Fehlbildungs- und Dysmorphie-Syndrome, angeborene Herzfehler, Schwerhörigkeit, Ziliopathien)
    • Blut, Gerinnung, Immunsystem (insbesondere auch SCID, HLH)
    • Haut-, Bindegewebe, Knochenerkrankungen (insbesondere auch Skelettdysplasien)
    • Hereditäre Krebserkrankungen (falls nicht auf Genpanel)
    • Metabolische und endokrine Krankheiten
    • Mitochondriale Erkrankungen (nukleäre Gene)
    • Urogenitalsystem, Fertilitätsstörungen, Sterilität (insbesondere auch Nierenerkrankungen, Hypogonadismus)
  • Trinukleotid-Repeat-Analysen bei folgenden Krankheiten/Loci:
    • Fragiles-X-Syndrom
    • C9orf72-Repeat
  • Eiigkeitstest bei Mehrlingen