Analysenspektrum des IMG
Methoden
- Klassische mikroskopischen Chromosomen*- (Karyotyp) und FISH-Analysen*
- Chromosomale Mikroarray Analysen zum Nachweis von Mikrodeletions-/Duplikationssyndromen aus Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut und Gewebebiopsien.
- Chromosomale Mikroarray Analysen an Polkörpern im Rahmen der assistierten Reproduktion
- Nicht invasive Pränataldiagnostik (NIPT) an mütterlichem Blut auf die häufigen Trisomien und Aneuploidien von Chromosm X und Y als auch auf gröbere Abweichungen der Chromosomen 1-22
- Pharmakogenetik-Screening mittels SNP-Array-Technik in Kooperation mit der Klinik für Klinische Pharmakologie und Toxikologie
- Gen-(Panel)-Diagnostik*
- Exom-Sequenzierung bei Krankheitsbildern:
- Neuromuskuläre und neurodegenerative Erkrankungen (insbesondere auch Autismus, Entwicklungsverzögerung/geistige Behinderung, Epilepsie, Fehlbildungen, m. Hypotonie, Mikrozephalie, Makrozephalie)
- Seltene genetische Krankheiten (Orphan Disease; insbesondere auch Fehlbildungs- und Dysmorphie-Syndrome, angeborene Herzfehler, Schwerhörigkeit, Ziliopathien)
- Blut, Gerinnung, Immunsystem (insbesondere auch SCID, HLH)
- Haut-, Bindegewebe, Knochenerkrankungen (insbesondere auch Skelettdysplasien)
- Hereditäre Krebserkrankungen (falls nicht auf Genpanel)
- Metabolische und endokrine Krankheiten
- Mitochondriale Erkrankungen (nukleäre Gene)
- Urogenitalsystem, Fertilitätsstörungen, Sterilität (insbesondere auch Nierenerkrankungen, Hypogonadismus)
*Alphabetische Liste der angebotenen Analysen bei Verdacht auf
(weitere Analysen auf Anfrage)
22q11 Syndrome
A
Achondroplasia
Adams-Oliver Syndrom
Adenokarzinom
Adrenokortikales Karzinom
Akrocallosales Syndrom
Alagille Syndrom
Alport Syndrom
Alzheimer Erkrankung
Amyloidosen
Anauxetische Dysplasie
Angelman Syndrom
Aniridie
Aortenaneurysma
Apert Syndrom
Ataxia Telangetasia
B
Baller-Gerold Syndrom
Bardet-Biedl Syndrom
Basalzellkarzinom, Gorlin Syndrom
Beckwith-Wiedemann Syndrom
Birth-Hogg-Dubé Syndrom
Blepharophimose-Ptosis-Epikanthus
inversus Syndrom
Bloom’s Syndrom
Brooke-Spiegler Syndrom
Brust- Ovarial- Krebs
C
CATCH22
CATSHL
Cerebrale Arteriopathie
Cervix Karzinom
CHARGE-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth Erkrankung
Cherubismus
Christianson Syndrom
Cleidocraniale Dysplasie
Coffin-Lowry Syndrom
Cohen Syndrom
Cornelia de Lange Syndrom
Costello Syndrom
Cholestasen
Craniosynosthose Syndrome
CRASH/MASA Syndrom
Cri-du-chat Syndrom
Crouzon Syndrom
Cutis Laxa
Cylindromatosis fam.
Cystische Fibrose
D
DiGeorge Syndrom
Down Syndrom
Dravet Syndrom
E
Ehlers Danlos Syndrom
Eiigkeitstestung bei Mehrlingen
Emberger Syndrom
Endokrine Neoplasie type I
Endometrium-Karzinom
Epileptische Encephalopathie
F
Fabry Erkrankung
Fanconi Anämie
FG / Lujan-Fryns Syndrom
FGFR3-bedingte Syndrome
Floating Harbor Syndrom
Fragiles X Syndrom
G
Gastrointestinaler Stromatumor
Gaumenspalten
Generalisierte Lipodystrophie
Goldberg-Shprintzen Syndrom
H
Hamartoma Tumor Syndrom
Hereditäre Pankreatitis
Hemimegalencephalus-Syndrome
Hepatozelluläres Karzinom
Hirschsprung Syndrom
Homozystinurie
HMSN/HNPP
Hydocephalus
Hydrocephalus with medial diverticulum
Hypochondroplasie
Hypophysenadenom
I
J
K
Kabuki-Syndrom
KBG-Syndrom
Kleefstra Syndrom
Klinefelter Syndrom
Knorpel Haar Hypoplasie
Kolonkarzinom, nonpolyposis
Kolonkarzinom, mismatch repair Gene
Kolorektales Karzinom
L
Langer-Giedion Syndrom
Leiomyomatose
Leopard Syndrom
Li-Fraumeni Syndrom
Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Lymphom, non-Hodgkin
Lynch Syndrom
M
M. Alexander
M. Alzheimer
Magenkarzinom
Marfan Syndrom
Medulloblastoma
Megalencephaly
Melanoma
Mikrodeletionen
Mittralklappenprolaps
MODY
MOPD2
Mosaic varieg. Aneuploidy
Mowat-Wilson Syndrom
Muenke Syndrom
Mukoviszidose
N
Neuroblastom
Neuroblastom mit Hirschsprung
Neurofibromatosis
Nijmegen breakage Syndrom
Noonan Syndrom
O
Ösophaguskarzinom
Osteochondrom
Osteogenesis Imperfecta
Osteoglophone Dysplasie
Osteosarcom
P
Pancreas Karzinom
Pankreatitis
Paragangliom
Parathyroid Karzinom
Perlman Syndrom
Pfeiffer Syndrom
Phäochromocytom
Pitt-Hopkins Syndrom
Pleuropulmonary Blastoma
Polypose
Polyzystische Nieren
Popliteal Pterygium Syndrom
Prostatakrebs
Prader-Willi Syndrom
Pseudohypoparathyreoidismus
PTEN Hamartoma Tumor Syndrom
Q
R
Radioulnare Synostose mit amegakaryoctotischer Thrombozytopenie
Rasopathien
Retinoblastom
RETT (-like) Syndrom
Rhabdoid Tumor
Rubinstein Taybi Syndrom
S
Saethre-Chotzen Syndrom
Schilddrüsenkarzinom
Schwerhörigkeit (Cx26)
SHOX-assoziierter Kleinwuchs
Shwachman-Bodian-Diamond Syndrom
Shprintzen Syndrom
Silver-Russell Syndrom
Simpson-Golabi-Behmel Syndrom
Smith-Lemli-Opitz Syndrom
Smith-Magenis Syndrom
Sotos Syndrom
Spinale Muskelatrophie
Stickler Syndrom
Supravalvuläre Aortenstenose
T
Thanatophore Dysplasie
Thyroid Karzinom
Trichoepitheliom
Trichorhinophalageales Syndrom
Trisomien
Tuberöse Sklerose
Turner Syndrom
U
Uniparentale Disomie
V
Van-der-Woude Syndrom
Velocardiofaciales Syndrom
Von Hippel-Lindau
W
WAGR Syndrom
Weaver Syndrom
Werner Syndrom
Williams-Beuren Syndrom
Wilms Tumor
Wolf-Hirschhorn Syndrom
X
Xeroderma pigmentosum
Y
Z
Ziliopathien
Zystische Fibrose