Klassische mikroskopischen Chromosomen- (Karyotyp) und FISH-Analysen
Chromosomale Mikroarray Analysen zum Nachweis von Mikrodeletions-/Duplikationssyndromen aus Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten, Nabelschnurblut und Gewebebiopsien.
Nicht invasive Pränataldiagnostik(NIPT) an mütterlichem Blut auf die häufigen Trisomien und Aneuploidien von Chromosm X und Y als auch auf gröbere Abweichungen der Chromosomen 1-22
Präimplantationsdiagnostik (PGT-M, PGT-SR, PGT-A)
MLPA- und Sanger-Analysen bei diversen Krankheiten
Uniparentale Disomie / Methylierungstests
Gen-Diagnostik (Panel- oder Exom-Sequenzierung) für fast alle monogenen Krankheitsbilder, z.B.:
Neuromuskuläre und neurodegenerative Erkrankungen (insbesondere auch Autismus, Entwicklungsverzögerung/geistige Behinderung, Epilepsie, Fehlbildungen, m. Hypotonie, Mikrozephalie, Makrozephalie)
Seltene genetische Krankheiten (Orphan Disease; insbesondere auch Fehlbildungs- und Dysmorphie-Syndrome, angeborene Herzfehler, Schwerhörigkeit, Ziliopathien)
Blut, Gerinnung, Immunsystem (insbesondere auch SCID, HLH)
Haut-, Bindegewebe, Knochenerkrankungen (insbesondere auch Skelettdysplasien)
Hereditäre Krebserkrankungen (falls nicht auf Genpanel)
Metabolische und endokrine Krankheiten
Mitochondriale Erkrankungen (nukleäre Gene)
Urogenitalsystem, Fertilitätsstörungen, Sterilität (insbesondere auch Nierenerkrankungen, Hypogonadismus)
Trinukleotid-Repeat-Analysen bei folgenden Krankheiten/Loci:
