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Die genetische Sprechstunde dient der Erkennung, Zuordnung und Diagnostik genetisch bedingter oder mitbedingter Erkrankungen. Beim Vorliegen einer genetisch bedingten Erkrankung werden deren Verlauf, eventuell notwendige Vorsorgemassnahmen oder besondere Behandlungsstrategien, sowie das Vererbungsmuster und Wiederholungsrisiko den Patienten bzw. deren Eltern oder Sorgeberechtigten erläutert.
Die genetische Beratung dient der Aufklärung betroffener Patienten oder deren Angehörigen über eine genetisch bedingte Erkrankung, das heisst über deren Ursache, Vererbung, Möglichkeiten der Behandlung und Vorsorge sowie über pränatale und prediktive diagnostische Möglichkeiten.
In der genetischen Sprechstunde zur Abklärung einer möglichen genetischen Erkrankung wird versucht, die Ursache für eine körperliche oder geistige Entwicklungsstörung zu finden. Hierbei werden alle verfügbaren Unterlagen (Mutterpass, Gesundheitsbüechli, Arztbriefe von Krankenhausaufenthalten etc.) benötigt.
Nach einer Befragung über Erkrankungen in der Familie (Stammbaumanalyse) erfolgt eine körperliche Untersuchung des Patienten, wobei besonders auf kleine Anomalien z. B. der Ohr-, Augen- oder Fingerform geachtet wird, da diese oft wegweisend für die Ursachenaufklärung sind. Falls die Untersuchung einen Hinweis auf eine genetische Erkrankung gibt, kann dieses in bestimmten Fällen durch eine Genanalyse meist aus einer Blutprobe überprüft werden.
Häufig ist es von Vorteil, zum Vergleich auch Blutproben der Eltern in die Analyse mit einzubeziehen. Wenn die Ursache für eine Erkrankung gefunden wurde, kann der Patient bzw. seine Eltern darüber aufgeklärt werden, was bei der jeweiligen Erkrankung zu beachten oder zu erwarten ist und ob und wie sie sich in der Familie wiederholen kann und welche Möglichkeiten der Behandlung oder der vorgeburtlichen Erkennung bestehen.
