2025

In Memoriam - Albert Schinzel

AR~BK — Thu, 18 Sep 2025 22:00:00 GMT

Prof. Dr. med. Albert Schinzel, Emeritierter Professor für Medizinische Genetik

Verstorben am 12. September 2025 im Alter von 80 Jahren.

Neue Mutation bei familiären Kavernomen entdeckt – Ganzgenom-Sequenzierung macht den Unterschied

Björn Kleijkers, Infrastruktur & Kommunikationsmanager — Wed, 27 Aug 2025 22:00:00 GMT

Eine aktuelle Kurzmitteilung im Fachjournal Neurogenetics berichtet von einem bemerkenswerten Fortschritt in der Diagnostik familiärer zerebraler Kavernome (FCCM): Eine bislang unentdeckte strukturelle Variante im KRIT1-Gen, die durch Ganzgenom-Sequenzierung (WGS) identifiziert wurde, hat neue Perspektiven eröffnet.

KI kombiniert mit CRISPR ermöglicht präzise Genveränderung

Mon, 11 Aug 2025 22:00:00 GMT

Ein Forscherteam unter der Leitung der Universität Zürich hat modernste Gentechnik mit künstlicher Intelligenz kombiniert und damit eine neue Methode zur präzisen DNA-Veränderung entwickelt. Die Technologie ermöglicht es, menschliche Krankheiten genauer zu nachzubilden, und schafft die Grundlage für Gentherapien der nächsten Generation.

CRISPR/Cas9-vermittelte Erzeugung von zwei isogenen CEP290-mutierten iPSC-Linien

Fri, 18 Jul 2025 22:00:00 GMT

CEP290 ist ein wichtiges menschliches Krankheitsgen, da Mutationen mit einem breiten Spektrum autosomal-rezessiver Ziliopathien in Verbindung gebracht werden.

Neue genetische Varianten und klinische Profile bei Peters Anomalie-Spektrum-Störungen

Thu, 03 Jul 2025 22:00:00 GMT

Die Peters-Anomalie (PA) ist eine seltene angeborene Störung innerhalb des Spektrums der Vorderabschnittsdysgenese (ASD), die durch Hornhauttrübungen, iridokorneale Verwachsungen und eine mögliche systemische Beteiligung gekennzeichnet ist. Die genetischen Grundlagen der PA und verwandter Syndrome sind komplex und noch nicht vollständig geklärt.

Der Funktionsverlust des Zinkfinger-Homeobox-4-Gens (ZFHX4) ist die Ursache einer neurologischen Entwicklungsstörung.

Sat, 31 May 2025 22:00:00 GMT

8q21.11-Mikrodeletionen, die ZFHX4 betreffen, wurden zuvor mit einer syndromalen Form von geistiger Behinderung, Hypotonie, Gangunsicherheit und Hörverlust in Verbindung gebracht. Wir berichten über 63 Personen – 57 Probanden und 6 betroffene Familienmitglieder – mit proteintrunkierenden Varianten (n = 41), (Mikro-)Deletionen (n = 21) oder einer Inversion (n = 1), die ZFHX4 betreffen.

SwissITHACA Fach- und Publikumsveranstaltung

Infrastruktur & Kommunikation | MEDGEN | UZH — Sun, 18 May 2025 22:00:00 GMT

Das SwissITHACA-Netzwerk lädt zur Fach- und Publikumsveranstaltung zum Thema «Gedeih- und Ernährungsstörungen bei seltenen Syndromen: Erkennen und Behandeln» ein. Führende Expertinnen und Experten präsentieren in Vorträgen verschiedene Aspekte dieser Problematik mit Fokus auf deren Diagnostik und Therapiemöglichkeiten.

Gründonnerstag ab 16.00 Uhr bis Ostermontag geschlossen

Björn Kleijkers — Mon, 14 Apr 2025 22:00:00 GMT

Das Institut ist ab Gründonnerstag, 16.00 Uhr, bis und mit Ostermontag, 21. April, geschlossen.

Bitte beachten sie das wir noch bis 17:00 Uhr Proben annehmen. Am Dienstag den 22. April sind wir wieder wie gewohnt für Sie da!

Differences in neuronal ciliation rate and ciliary content revealed by systematic imaging-based analysis of hiPSC-derived models across protocols

Thu, 10 Apr 2025 22:00:00 GMT

Ciliopathies are a group of human Mendelian disorders caused by dysfunction of primary cilia, small quasi-ubiquitous sensory organelles. Patients suffering from ciliopathies often display prominent neurodevelopmental phenotypes, underscoring the importance of primary cilia during development and for function of the central nervous system (CNS).

Unsere Öffnungszeiten während des SGMG-Jahrestreffens

Björn Kleijkers — Thu, 03 Apr 2025 22:00:00 GMT

Unsere Genetischen Sprechstunden bleiben am Donnerstag, den 10., und Freitag, den 11. April aufgrund des jährlichen SGMG-Kongresses geschlossen. Unser Genetisches Diagnostiklabor und das Sekretariat bleiben jedoch geöffnet.

Dieses wichtige Treffen wird von Prof. Anita Rauch und Prof. Ruxandra Bachmann-Gagescu aus unserem Institut organisiert und findet am Universitätsspital Zürich (USZ) statt.

Überführung des Instituts für Medizinische Molekulargenetik

Björn Kleijkers, Infrastruktur & Kommunikationsmanager — Mon, 31 Mar 2025 22:00:00 GMT

Mit der Emeritierung von Professor Wolfgang Berger zum 31. Januar 2025 ist das Institut für Medizinische Molekulargenetik als solches aufgelöst und seine Funktionen ins Institut für Medizinische Genetik integriert worden.

Consensus guidelines for assessing eligibility of pathogenic DNA variants for antisense oligonucleotide treatments

Fri, 28 Feb 2025 23:00:00 GMT

Of the around 7,000 known rare diseases worldwide, disease-modifying treatments are available for fewer than 5%, leaving millions of individuals without specialized therapeutic strategies.

Axonal motor polyneuropathy in a 13 years old Girl with a de Novo variant in ADNP

Sun, 23 Feb 2025 23:00:00 GMT

ADNP-Related Disorder [previously known as Helsmoortel-Van der Aa syndrome (HVDAS)] is a rare genetic condition resulting from mutations in the activity-dependent neuroprotector homeobox (ADNP) gene.

ARID2-related disorder: further delineation of the clinical phenotype of 27 novel individuals and description of an epigenetic signature

Tue, 04 Mar 2025 23:00:00 GMT

Rare genetic variants in ARID2 are responsible for a recently described neurodevelopmental condition called ARID2-related disorder (ARID2-RD). ARID2 belongs to PBAF, a unit of the SWI/SNF complex, which is a chromatin remodeling complex. This work aims to further delineate the phenotypic spectrum of ARID2-RD, providing clinicians with additional data for better care and aid in the future diagnosis of this condition.

19-Jahres-Follow-up eines Patientenstammbaumes über 6 Generationen mit Axenfeld-Rieger-Anomalie oder -Syndrom und Fuchs-Endotheldystrophie

Sun, 26 Jan 2025 23:00:00 GMT

Verlaufsbeurteilung nach 19 Jahren bei Patienten mit Axenfeld-Rieger-Anomalie oder -Syndrom (ARAS) und Fuchs-Endotheldystrophie (FED). Bei allen wurde vorangehend die PITX2-Variante (g.20 913 G>T) nachgewiesen. Wir untersuchten des Weiteren Genotyp und Phänotyp der Nachkommen, um das Vererbungsmuster festzustellen.

Combined genomics and proteomics unveils elusive variants and vast aetiologic heterogeneity in dystonia.

Tue, 11 Feb 2025 23:00:00 GMT

Dystonia is a rare-disease trait for which large-scale genomic investigations are still underrepresented. Genetic heterogeneity among patients with unexplained dystonia warrants interrogation of entire genome sequences, but this has not yet been systematically evaluated.