Fakultätspreis Universität Bern
Auszeichnung für exzellente Forschung an der Universität Bern
Auszeichnung für exzellente Forschung an der Universität Bern
Dr. Cosima M. Schmid wurde für ihre medizinische Doktorarbeit an der Medizinischen Fakultät der Universität Bern mit dem 1. Fakultätspreis für die Dissertation ausgezeichnet.
Prämiert wurde ihre wissenschaftliche Arbeit mit dem Titel:
"LHX2 haploinsufficiency causes a variable neurodevelopmental disorder"
Die Dissertation leistet einen signifikanten Beitrag zum Verständnis genetisch bedingter neurodevelopmentaler Störungen. Sie identifiziert LHX2-Haploinsuffizienz als Krankheitsursache und beschreibt ein variables klinisches Spektrum, das Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Beeinträchtigungen, Autismus-Spektrum-Phänotypen und mikrozephale Merkmale umfasst. Die Studie entstand im internationalen Forschungskontext und kombiniert klinische Genetik mit funktionellen Analysen.
Die feierliche Preisverleihung findet im Rahmen der Diplomfeier der Medizinischen Fakultät am 7. März 2026 in Bern statt.
Literatur
Cosima M. Schmid, Anne Gregor, Gregory Costain, Chantal F. Morel, Lauren Massingham, Jennifer Schwab, Chloé Quélin, Marie Faoucher, Julie Kaplan, Rebecca Procopio, Carol J. Saunders, Ana S.A. Cohen, Gabrielle Lemire, Stephanie Sacharow, Anne O’Donnell-Luria, Ranit Jaron Segal, Jessica Kianmahd Shamshoni, Daniela Schweitzer, Darius Ebrahimi-Fakhari, Kristin Monaghan, Timothy Blake Palculict, Melanie P. Napier, Alice Tao, Bertrand Isidor, Kamran Moradkhani, André Reis, Heinrich Sticht, Wendy K. Chung, Christiane Zweier (2023).
LHX2 haploinsufficiency causes a variable neurodevelopmental disorder.
PMID: 37057675, DOI: 10.1016/j.gim.2023.100839. Genet Med. 25(7):100839.
Björn Kleijkers