CRISPR/Cas9-vermittelte Erzeugung von zwei isogenen CEP290-mutierten iPSC-Linien
CEP290 ist ein wichtiges menschliches Krankheitsgen, da Mutationen mit einem breiten Spektrum autosomal-rezessiver Ziliopathien in Verbindung gebracht werden.
Zusammenfassung
CEP290 ist ein wichtiges menschliches Krankheitsgen, da Mutationen mit einem breiten Spektrum autosomal-rezessiver Ziliopathien in Verbindung gebracht werden, darunter die Leber'sche kongenitale Amaurose und die Joubert-, Meckel-, Senior-LØken- oder Bardet-Biedl-Syndrome. Um isogene mutierte humane induzierte pluripotente Stammzelllinien (hiPSC) für die Krankheitsmodellierung zu erstellen, haben wir CRISPR/Cas9 verwendet, um krankheitsrelevante Mutationen in die Kontroll-hiPSC-Linie HMGU1 (ISFi001-A) einzuführen. Eine gründliche Charakterisierung der Linien, einschließlich der Auswirkungen der Mutation auf mRNA- und Proteinebene, zeigt, dass diese CEP290-mutierten Linien eine nützliche Ressource für die Untersuchung von Ciliopathie-Krankheitsmechanismen und der Cilia-Biologie durch Differenzierung in verschiedene Zelltypen und Organoide darstellen.
Übersetzt von DeepL. Für die Originalversion auf Englisch klicken Sie hier.
Schlüsselwörter:
Humane iPS-Zellen (induzierte pluripotente Stammzellen), Neuronen, Immunfluoreszenzfärbung, Ziliopathien, hiPS-Zelllinien, CRISPR, Cas9.
Lesen Sie die vollständige Publikation hier:
CRISPR/Cas9-mediated generation of two isogenic CEP290-mutated iPSC lines.
PMID: 40701116, DOI: 10.1016/j.scr.2025.103781, S2CID: 277509530. Stem Cell Research, 87:103781. 2025, September 1. Epub ahead of print.
Autoren:
Joana Figueiro-Silva, Melanie Eschment, Michelle Mennel, Affef Abidi, Beatrice Oneda, Anita Rauch, Ruxandra Bachmann-Gagescu