Neue genetische Varianten und klinische Profile bei Peters Anomalie-Spektrum-Störungen
Die Peters-Anomalie (PA) ist eine seltene angeborene Störung innerhalb des Spektrums der Vorderabschnittsdysgenese (ASD), die durch Hornhauttrübungen, iridokorneale Verwachsungen und eine mögliche systemische Beteiligung gekennzeichnet ist. Die genetischen Grundlagen der PA und verwandter Syndrome sind komplex und noch nicht vollständig geklärt.
.png)
Neuartige genetische Varianten und klinische Profile bei Peters Anomalie-Spektrum-Störungen
Zusammenfassung
Diese Studie untersucht neue genetische Varianten und ihre klinischen Auswirkungen bei zwei nicht verwandten Personen, bei denen eine PA-Spektrumstörung diagnostiziert wurde. Zur Identifizierung pathogener Varianten wurden Whole-Exome-Sequenzierung (WES), Long-Range-PCR und Breakpoint-Analyse eingesetzt. Bei dem ersten Patienten wurde eine heterozygote ~1,6 Mb Deletion entdeckt, die die Gene PEX2 und ZFHX4 (GRCh37 chr8:g.76760782_78342600del) überspannt. Der zweite Patient trug eine heterozygote FOXC1 Variante (NM_001453.3:c.310A>G), die als wahrscheinlich pathogen eingestuft wurde. Beide Varianten wurden durch Sanger-Sequenzierung bestätigt und als de novo betrachtet, da sie bei den biologischen Eltern nicht vorhanden waren. Die klinischen Untersuchungen ergaben eine phänotypische Variabilität, wobei der erste Patient sowohl okuläre als auch systemische Anomalien im Sinne eines Peters-Plus-ähnlichen Syndroms aufwies, während der zweite Patient isolierte okuläre Manifestationen im Sinne eines PA-Typ-1-Phänotyps hatte. Diese Ergebnisse erweitern die genetische Landschaft der PA und unterstreichen die Bedeutung einer umfassenden genomischen Analyse bei der Subklassifizierung von ASD-Störungen. Weitere Studien sind erforderlich, um die funktionellen Konsequenzen dieser Varianten aufzuklären und die diagnostischen und therapeutischen Strategien zu verbessern.
Übersetzt von DeepL. Für die Originalversion auf Englisch klicken Sie hier.
Schlüsselwörter:
Peters-Anomalie, Peters-Plus-Syndrom, Peters-Plus-ähnliches Syndrom, Hornhauttrübung, Dysgenesie des vorderen Segments, FOXC1, PEX2, ZFHX4, kongenitales Glaukom.
Lesen Sie die vollständige Publikation hier:
Novel Genetic Variants and Clinical Profiles in Peters Anomaly Spectrum Disorders.
PMID: 40650233, DOI: 10.3390/ijms26136454, S2CID: 280005176. International Journal of Molecular Sciences, 26(13):6455. 2025, July 4.
Autoren:
Delas, Flora; Koller, Samuel; Maggi, Jordi; Maspoli, Alessandro; Kurmann, Lisa; Lang, Elena; Berger, Wolfgang; Gerth-Kahlert, Christina