Über uns

Das Institut für Medizinische Genetik der Universität Zürich engagiert sich durch den Genetische Sprechstunde und das Genetisches Diagnostiklabor sowohl in Forschung & Lehre  für Patienten mit genetisch bedingten Erkrankungen.

Neben Kindern und Erwachsenen mit Verdacht auf genetisch bedingte Entwicklungsstörungen sehen wir in unserer Sprechstunde unter anderem Patientinnen und Patienten oder deren Angehörige mit Verdacht auf erbliche Krebserkrankungen (z. B. Brustkrebs, Darmkrebs), Bindegewebserkrankungen (z. B. Marfan oder Ehlers-Danlos Syndrom), Wachstumsstörungen (Kleinwuchs, Grosswuchs), neuromuskuläre Erkrankungen, Seh- und Hörstörungen und vieles mehr.

Auch die genetisch-diagnostische Abklärung und Beratung bei unerfülltem Kinderwunsch, Erbkrankheit in der Familie, pathologischem Schwangerschaftsbefund oder Beratung über Möglichkeiten und Grenzen der vorgeburtlichen Diagnostik gehören zu unserem Tätigkeitsfeld.

Wir führen regelmässig Konsile im UniversitätsSpital Zürich (USZ), Universitäts-Kinderspital  Zürich (KiSpi), Kantonsspital Winterthur (KSW) und Kantonsspital Graubünden (KSGR) durch.

Aktuelle Forschungsprojekte umfassen Ursachen und Pathomechanismen von Entwicklungsverzögerung, geistiger Behinderung, epileptischer Enzephalopathie, Moyamoya Erkrankung, Joubert-Syndrom und Chromosomenstörungen, sowie seltene Erkrankungen und personalisierte Medizin.

Die kontinuierliche Umsetzung von neuesten Erkenntnissen aus der Forschung in die medizinische Praxis sind uns dabei ein grosses Anliegen.