Die genetische Sprechstunde ist eine spezialisierte ärztliche Sprechstunde. Hier werden Sie von Fachärztinnen und Fachärzten für Medizinische Genetik zu genetisch bedingten Erkrankungen beraten. Das sind Erkrankungen, die durch Veränderungen im Erbgut (den Genen) verursacht oder mitverursacht werden.
Über die Genetische Sprechstunde
Was ist eine genetische Sprechstunde?
Was ist eine genetische Beratung?
Die genetische Beratung informiert Patientinnen und Patienten sowie ihre Angehörigen über genetisch bedingte Erkrankungen. Wir erklären die Ursachen und die Vererbung sowie Möglichkeiten der Behandlung und Vorsorge. Auch pränatale (Untersuchungen während der Schwangerschaft) und prädiktive (Untersuchungen zur Einschätzung eines späteren Erkrankungsrisikos) Untersuchungen werden verständlich erklärt.
Ablauf einer Konsultation zur Diagnosefindung
In der genetischen Sprechstunde wird bei Verdacht auf eine genetische Ursache einer körperlichen oder geistigen Entwicklungsstörung eine gezielte Abklärung durchgeführt. Dafür benötigen wir möglichst alle vorhandenen Unterlagen (z. B. Mutterpass, Gesundheitsbüechli, Arztberichte etc.).
Nach einer Befragung zur Krankengeschichte in der Familie (Stammbaum) folgt eine körperliche Untersuchung. Dabei wird besonders auf kleine Anomalien z. B. der Ohr-, Augen- oder Fingerform geachtet, da diese oft wichtige Hinweise auf die Ursache geben.
Bei entsprechendem Verdacht kann eine genetische Untersuchung erfolgen, meist anhand einer Blutprobe. In vielen Fällen ist es sinnvoll, zusätzlich auch Blutproben der Eltern einzubeziehen.
Sobald ein Ergebnis vorliegt, besprechen wir die nächsten Schritte und was dies für die betroffene Person und die Familie bedeutet.
