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ITHACA Zürich | UZH

Das Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen Zürich ist eine fachübergreifende Zusammenarbeit mehrerer universitärer Institutionen. Beteiligt sind das Universitäts-Kinderspital Zürich inklusive Kinder-Reha Schweiz und Spina Bifida Zentrum, das Universitätsspital Zürich, die Universitätsklinik Balgrist, die Psychiatrische Universitätsklinik, das Zentrum für Zahnmedizin sowie das Institut für Medizinische Genetik der Universität Zürich.

ZKC | Zurich Kidney Center | UZH

Das Zurich Kidney Center (ZKC) ist ein Forschungsnetzwerk, das führende Spezialist:innen der experimentellen und klinischen Nephrologie in Zürich vereint.

Es entstand aus dem Swiss National Centre of Competence in Research (NNCR) Kidney Control of Homeostasis (Kidney.CH). Die Forschungstätigkeit umfasst alle wichtigen Aspekte der Nierenphysiologie und Nephrologie. Darüber hinaus verfügt das ZKC über ein umfangreiches Angebot an modernen Techniken und Biobanken für die Nierenforschung.

Zentrum für seltene Krankheiten Zürich 

Das Zentrum für seltene Krankheiten Zürich ist eine fachübergreifende Zusammenarbeit

zwischen dem Universitäts-Kinderspital Zürich, dem Universitätsspital Zürich, der Universitätsklinik Balgrist sowie dem Institut für Medizinische Genetik der Universität Zürich.

Spitäler und Kliniken | Universität Zürich | UZH

Forschen für die Gesundheit

Die universitären Spitäler, Kliniken und Zentren gewährleisten die Verbindung von Grundlagenforschung und Klinik. Mit ihrer medizinischen Exzellenz leisten sie einen wichtigen Beitrag zur Gesund­heits­versorgung der Schweiz.

Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten (kmsk.ch)

Diagnose seltene Krankheit - ein neuer Lebensweg

Wussten Sie, dass in der Schweiz rund 350 000 Kinder und Jugendliche von einer seltenen Krankheit betroffen sind? Dies bringt grosse Herausforderungen für die betroffenen Familien mit sich: Eltern, die am Rande ihrer Kräfte sind, Geschwister die zu kurz kommen, finanzielle Sorgen, oft auch Isolation und Kämpfe mit den Versicherungen. Um diese Familien nach der Diagnose «Seltene Krankheit» auf ihrem neuen Lebensweg vertrauensvoll zu begleiten, wurde der gemeinnützige Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten (KMSK) am 20.2.2014 durch die Unternehmerin Manuela Stier gegründet.

FMH Swiss Medical Association | FMH

Die FMH setzt sich dafür ein, dass alle Patientinnen und Patienten in der Schweiz Zugang zu qualitativ hochstehender und finanziell tragbaren medizinischen Leistungen haben .

Im politischen Entscheidungsprozess macht sich die FMH für eine ausgewogene Vertretung der Interessen ihrer Mitglieder stark und fördert die Zusammenarbeit zwischen den verschiedenen Akteuren des Schweizer Gesundheitssystems.

Medizinische Genetik | SIWF

Das Schweizerische Institut für ärztliche Weiter- und Fortbildung (SIWF) ist für Ärzteschaft, Behörden und Bildungsinstitutionen das Kompetenzzentrum rund um die ärztliche Weiter- und Fortbildung in der Schweiz.

Indem das SIWF als autonomes Organ der FMH alle wesentlichen Akteure und Organisationen in diesem Bereich vereinigt, stellt es in über 120 Fachgebieten eine qualitativ hochstehende Weiter- und Fortbildung der Ärztinnen und Ärzte sicher.

SGMG – Schweizerische Gesellschaft für Medizinische Genetik

Die Schweizerische Gesellschaft für Medizinische Genetik nimmt als Fachgesellschaft eine führende Rolle in der medizinisch-genetischen und genomischen Patientenversorgung ein.

Sie hat zum Ziel, die klinische Genetik, genetische Beratung und Labordiagnostik in der Schweiz zu fördern und die genetische und genomische Medizin in der Praxis weiterzuentwickeln.

SAMW

1943 als reine Forschungsförderinstitution gegründet, engagiert sich die SAMW heute als Brückenbauerin zwischen Wissenschaft und Gesellschaft.

Der Bund unterstützt die SAMW mit jährlichen Subventionen, für die Forschungsfelder stehen zudem Gelder aus Legaten und privaten Stiftungen zur Verfügung.

SPHN - Swiss Personalized Health Network (SPHN)

Das Swiss Personalized Health Network ist eine nationale Initiative unter der Federführung der Schweizerischen Akademie für Medizinische Wissenschaften (SAMW).

In Zusammenarbeit mit dem SIB Schweizerisches Institut für Bioinformatik tragen sie zur Entwicklung, Implementierung und Validierung von koordinierten Dateninfrastrukturen bei, um gesundheitsrelevante Daten für die Forschung nutzbar zu machen.  

Project page SwissGenVar - SPHN

Eine Plattform für die klinische Interpretation von genetischen Varianten zur Förderung der personalisierten Gesundheitsversorgung in der Schweiz.

Die SwissGenVar Plattform hat zum Ziel, eine nationale, gemeinsame und kuratierte Datenbank für konstitutionelle Varianten aus den Schweizer Zentren für medizinische Genetik bereitzustellen.

Praeclare | UZH

Klärung genetischer Varianten für die personalisierte Pränatal- und Fortpflanzungsmedizin.

Das Ziel dieses Projekts ist die Verbesserung reproduktiver Gentests durch die Evaluierung des genetischen Spektrums und der Pathogenität von mit Entwicklungsstörungen assoziierten genetischen Varianten.

URPP ITINERARE | UZH

Innovative Therapien für seltene Krankheiten Herausforderungen und Chancen

Das University Research Priority Program (URPP) ITINERARE fördert exzellente translationale Forschung zu seltenen Krankheiten an der Universität Zürich (UZH) und darüber hinaus. Darüber hinaus befasst sich ITINERARE mit den ethischen, rechtlichen, sozialen und pädagogischen Aspekten, die mit seltenen Krankheiten verbunden sind.

Orphanet

Das Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs

„Keine Krankheit kann zu selten sein, um ihr Aufmerksamkeit zu schenken“

Vaterschaftsabklärung | Institut für Rechtsmedizin | UZH

Das Institut für Medizinische Genetik macht keinen Vaterschaftsabklärungen.

Dafür ist das Institut für Rechtsmedizin der Universität Zürich (UZH), Abteilung Forensische Genetik zuständig. Bitte besuchen Sie die Website des Institut für Rechtsmedizin.

Das UZL koordiniert das Angebot von Labormedizin und Pathologie des Universitätsspitals Zürich und der Universität Zürich, z.B. durch die Publikation eines umfassenden UZL Analysen-Auskunftssystem und die Organisation des Probentransportes für externe Einsender und Einsenderinnen.

Universitäres Zentrum für Labormedizin und Pathologie (UZL) – USZ

UZL Analysen-Auskunftsystem

Das UZL Analysen-Auskunftssystem ermöglicht raschen Zugang zu Informationen über Analysen und Untersuchungen, die in den UZL Laboratorien durchgeführt werden​.

UniversitätsSpital Zürich - Analysenauskunftssystem (usz.ch)

SwissITHACA - SGMG

Netzwerk für "Seltene Fehlbildungssyndrome, intellektuelle und andere neurologische Entwicklungsstörungen (NDDs)"

SwissITHACA ist ein patientenzentriertes Netzwerk mit dem Ziel, die hochspezialisierte, multidisziplinäre Gesundheitsversorgung für Patienten mit seltenen (multiplen) Fehlbildungssyndromen und seltenen intellektuellen und anderen neurologischen Entwicklungsstörungen zu verbessern. Es ist eng mit dem Europäischen Referenznetzwerk ERN ITHACA verbunden und arbeitet mit diesem zusammen.